0167/2024 - QUALITY OF LIFE OF ADOLESCENT CHILDREN AND YOUNG ADULTS WITH NEUROFIBROMATOSIS TYPE 1: SCOPE REVIEW QUALIDADE DE VIDA DE CRIANÇAS ADOLESCENTES E ADULTOS JOVENS COM NEUROFIBROMATOSE TIPO 1: REVISÃO DE ESCOPO
Introduction: Neurofibromatosis Type 1 is a phakomatosis that presents an autosomal dominant inheritance pattern. The expression of the disease, as well as its complications, is variable. Objective: To map the concepts and findings about the quality of life of children, adolescents and young adults with Type 1 Neurofibromatosis and identify the limitations on the topic in current literature. Method: This is a Scooping Review literature review structured in accordance with the Preferred Reporting Items for Systematic review and Meta-Analysis Protocols. The databases consulted were PubMed/MEDLINE, EMBASE, Web of Science, Lilacs, CINAHL, Open Gray and Google Scholar. The studies were ed and analyzed for their quality, using the “Checklist for Analytical Cross-Sectional Studies” questionnaire. Results: 39 records were ed for eligibility assessment by two different researchers; Of these, eight were included in the review because they met the established inclusion criteria. Conclusion: Neurofibromatosis Type 1 is a complex disease with extensive comorbidity, which directly compromises the quality of life of individuals. Intervention studies to better approach this dimension are necessary in order to improve quality of life.
Keywords:
Quality of Life; Neurofibromatosis 1; Pediatrics; Genetics, Medical; Review
QUALIDADE DE VIDA DE CRIANÇAS ADOLESCENTES E ADULTOS JOVENS COM NEUROFIBROMATOSE TIPO 1: REVISÃO DE ESCOPO
Abstract(resumo):
Introdução: A Neurofibromatose Tipo 1 é uma facomatose que apresenta um padrão de herança autossômica dominante. A expressão da doença, bem como as suas complicações, é variável. Objetivo: Mapear os conceitos e achados acerca da qualidade de vida de crianças, adolescentes e jovens adultos com Neurofibromatose Tipo 1 e identificar as limitações acerca do tema na literatura atual. Método: Trata-se de uma de revisão da literatura do tipo Scooping Review estruturada de acordo com o Preferred Reporting Items for Systematic review and Meta-Analysis Protocols. As bases de dados consultadas foram PubMed/MEDLINE, EMBASE, Web of Science, Lilacs, CINAHL, Open Grey e Google Scholar. Os estudos foram selecionados e analisados quanto a sua qualidade, utilizando o questionário “Checklist for Analytical Cross Sectional Studies”. Resultados: 39 registros foram selecionados para avaliação de elegibilidade por dois pesquisadores distintos; destes, oito foram incluídos na revisão por estarem de acordo com os critérios de inclusão estabelecidos. Conclusão: A Neurofibromatose Tipo 1 é uma doença complexa com ampla comorbidade, o que compromete diretamente a qualidade de vida de seus indivíduos. Estudos de intervenção para uma melhor abordagem dessa dimensão se fazem necessários, a fim de melhorar a qualidade de vida.
Keywords(palavra-chave):
Qualidade de Vida; Neurofibromatose 1; Pediatria; Genética Médica; Revisão
Souza, L. P., Diniz, B. L., Medeiros, J. G. T., Silva, G. B., Zen, P. R.G.. QUALITY OF LIFE OF ADOLESCENT CHILDREN AND YOUNG ADULTS WITH NEUROFIBROMATOSIS TYPE 1: SCOPE REVIEW. Cien Saude Colet [periódico na internet] (2024/Apr). [Citado em 05/12/2025].
Está disponível em: http://www.cienciaesaudecoletiva.com.br/en/articles/quality-of-life-of-adolescent-children-and-young-adults-with-neurofibromatosis-type-1-scope-review/19215
